Các dị tật đường tiêu hóa

(SKDS) - Dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa có thể do: cơ quan phát triển không đầy đủ, ở vị trí bất thường; cơ bao trong hoặc ngoài khoang bụng bị yếu hoặc có lỗ thủng; thần kinh ruột phát triển sai lệch… Một số dị tật có thể gây hoại tử ruột hoặc tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Vì vậy, các bậc cha mẹ cần biết để phát hiện sớm những dị tật nguy hiểm cho con.

Dị tật bẩm sinh có thể ở bất kỳ vị trí nào của đường tiêu hóa, từ trên xuống dưới thường gặp các dị tật sau đây:

Hẹp thực quản và lỗ dò khí-thực quản

Hẹp thực quản là thực quản bị chít hẹp hoặc không thấy đoạn cuối. Bình thường, thực quản là một ống dài nối giữa miệng và dạ dày. Khi bị hẹp thực quản, thức ăn bị hoãn hoặc chặn lại, không thể xuống đến dạ dày. Hầu hết trẻ sơ sinh bị hẹp thực quản thường kèm dị tật lỗ dò khí-thực quản. Lỗ dò khí-thực quản thường gây nguy hiểm bởi vì thức ăn và nước bọt có thể lọt xuống phổi qua lỗ dò gây ho, tắt thở, thở khó hoặc viêm phổi. Do thức ăn hoặc dịch ở phổi cản trở sự trao đổi khí với máu, dẫn đến chứng xanh tím da. Phát hiện bệnh bằng phim chụp Xquang thấy hình ảnh ống thực quản bị tắc.

Điều trị: dừng ăn bằng miệng, đặt một ống ở khí quản trên để hút dịch liên tục tránh không cho nó xuống phổi. Nuôi bệnh nhân bằng đường tĩnh mạch. Phẫu thuật sớm để tạo cầu nối giữa thực quản và dạ dày, đồng thời khâu kín lỗ thông giữa thực quản và khí quản.

Hình ảnh hẹp thực quản trên phim Xquang.

Thoát vị hoành

Thoát vị hoành xảy ra do cơ hoành bị yếu, một số cơ quan ở bụng nhô lên trên cơ hoành. Có đến 90% thoát vị hoành xảy ra ở bên trái cơ thể: dạ dày, gan, lách có thể nhô lên trên cơ hoành qua chỗ thoát vị. Nếu chỗ thoát vị lớn, phổi cùng bên bị ảnh hưởng, phát triển không hoàn toàn. Thoát vị hoành thường kèm dị tật tim. Biểu hiện chính là sau khi sinh, trẻ sơ sinh khóc và thở, dạ dày nhanh chóng đầy khí. Do tăng nhanh khối lượng, tạo lực đẩy đến tim, làm co bên phổi còn lại dẫn đến khó thở quằn quại. Chụp Xquang ngực sẽ thấy dị tật. Siêu âm thai cũng có thể phát hiện dị tật này, giúp chẩn đoán trước sinh để điều trị sớm khi trẻ ra đời. Phẫu thuật để sửa chữa cơ hoành giải quyết thoát vị.

Tắc mật

Mật là dịch tiết của gan, mang chất thải của gan đi và giúp tiêu hóa mỡ ở ruột non. Ống mật trong gan dẫn mật tới ruột non. Nếu bị tắc mật, mật dồn trở lại trong gan và đi vào máu gây vàng da. Tắc mật, ống mật bị phá hủy một phần hay toàn bộ nên mật không thể xuống ruột. Mật ứ đọng ở gan sẽ gây tổn thương gan. Khi đó, triệu chứng điển hình là vàng da, nước tiểu sậm, phân bạc màu và gan to. Khi trẻ được 2-3 tháng tuổi, có thể bị ức chế sinh trưởng, bị ngứa và dễ bị kích thích, tĩnh mạch nổi to có thể nhìn thấy ở bụng kèm theo lách to. Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm máu, siêu âm, phẫu thuật. Điều trị: phẫu thuật tạo đường mật để dẫn lưu gan. Tạo ống mật thay thế dẫn xuống ruột.

Ruột xoay bất thường

Dị tật ruột xoay bất thường là một nguy cơ đe dọa mạng sống, do ruột phát triển không hoàn toàn hay bất thường. Khi ruột xoay bất thường có thể gây xoắn ruột, làm tắc mạch máu nuôi ruột. Trẻ bị dị tật ruột xoay bất thường có thể đột ngột xuất hiện các triệu chứng nôn ói, tiêu chảy và phình bụng. Tuy nhiên, những triệu chứng này có thể tự hết. Nếu ruột xoay bất thường gây xoắn ruột non, có thể đau quằn quại hoặc nôn ói đột ngột. Bệnh nhân có thể nôn ra mật màu vàng, xanh hoặc nâu đỏ. Chụp Xquang có chuẩn bị có thể giúp chẩn đoán. Điều trị: truyền dịch để bồi phụ nước và điện giải; phẫu thuật cấp cứu sớm vì nếu để muộn có thể gây hoại tử ruột hoặc tử vong.

Bệnh Hirschsprung – phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể do một phần của ruột già bị mất thần kinh điều khiển sự co bóp. Dị tật này gây triệu chứng: trẻ không đi ngoài được, phân bị ứ đọng sinh nôn ói, không ăn, sình bụng. Chẩn đoán dựa vào kết quả trên sinh thiết trực tràng và đo áp lực bên trong trực tràng. Điều trị bằng phẫu thuật.

Bệnh Hirsprung: phần ruột bị ảnh hưởng không thể co bóp bình thường. Trẻ sơ sinh có triệu chứng: tắc ruột – nôn ra dịch mật, bụng phình và không ăn. Nếu chỉ một phần nhỏ ruột bị bệnh, triệu chứng không điển hình và không chẩn đoán được cho đến khi lớn hơn. Khi đó, trẻ có phân hình dải và phình bụng, hiếm hoi chỉ có duy nhất triệu chứng táo bón. Bệnh Hirschsprung có nguy cơ gây viêm ruột non gây sốt đột ngột, sình bụng kèm tiêu chảy ra máu đột ngột. Bệnh Hirschsprung nặng, cần điều trị nhanh để ngăn ngừa viêm ruột non. Điều trị: cắt bỏ đoạn ruột bị bệnh, nối đoạn ruột bình thường với hậu môn.

Hẹp hậu môn

Đây là dị tật hẹp hoặc tắc hậu môn. Hầu hết trẻ hẹp hậu môn có lỗ rò giữa hậu môn và tử cung, vùng giữa niệu quản và hậu môn, âm đạo hoặc bàng quang. Trẻ khó đi tiêu bình thường sau sinh, rồi dẫn đến tắc ruột. Có thể phát hiện bệnh bằng cách khám hậu môn khi trẻ mới được sinh ra. Chụp Xquang có thể thấy lỗ rò. Điều trị bằng phẫu thuật để thông đường đại tiện và đóng lỗ dò. Có thể phải tạo hậu môn giả.

ThS. Nguyễn Xuân Lãm