Bệnh von Willebrand là một rối
loạn chảy máu do thiếu một protein trong máu giúp kiểm soát chảy máu
hoặc protein này có nhưng không hoạt động bình thường làm cho máu chậm
đông, gây chảy máu lâu cầm.
Vì sao lại mắc bệnh von Willebrand?
Bệnh von Willebrand do di truyền, cả bố và mẹ mang
gen bệnh truyền cho con trai và con gái. Nhiều bệnh nhân xuất thân trong
gia đình có người bị bệnh chảy máu, nhưng mức độ chảy máu của các bệnh
nhân là thành viên trong gia đình rất khác nhau. Tuy nhiên, có trường
hợp bệnh nhân mắc bệnh nhưng không phát hiện tiền sử chảy máu trong gia
đình, trường hợp này, người ta cho rằng bệnh von Willebrand xảy ra là do
đột biến gen von Willebrand trước khi đứa trẻ được sinh ra.
Bệnh von Willebrand có nhiều thể, nhưng đều do
protein yếu tố von Willebrand gây ra. Bình thường, khi mạch máu bị đứt
và chảy máu, yếu tố von Willebrand giúp tiểu cầu kết dính với nhau và
tạo thành cục máu đông để cầm máu. Khi thiếu hoặc có những yếu tố von
Willebrand hoạt động không bình thường, máu chảy sẽ lâu cầm. Bệnh gặp ở
cả nam và nữ. Nhiều bệnh nhân mắc bệnh von Willebrand nhưng không biết
mình bị bệnh vì triệu chứng rất nhẹ. Đa số bệnh nhân von Willebrand chỉ
bị bất thường chảy máu ít hoặc không ảnh hưởng đến cuộc sống trừ trường
hợp bệnh nhân bị chấn thương nặng hoặc cần phẫu thuật. Ở bệnh nhân có
triệu chứng thường có các biểu hiện sau đây: dễ bầm tím trên da, nhất là
khi có va chạm với đồ vật; hay chảy máu mũi; dễ chảy máu chân răng; nếu
bị đứt tay, chân thường bị chảy máu kéo dài; đối với phụ nữ, kinh
nguyệt thường kéo dài, số lượng nhiều; bệnh nhân hay bị xuất huyết tiêu
hóa; chảy máu kéo dài sau phẫu thuật, sau nhổ răng hoặc sau đẻ. Trên
thực tế, nhiều bệnh nhân von Willebrand có biểu hiện kín đáo hoặc không
có triệu chứng. Trường hợp bệnh nặng, có thể có nhiều triệu chứng bất
thường chảy máu. Phụ nữ thường có triệu chứng bệnh von Willebrand nặng
hơn nam giới. Một số phụ nữ bị von Willebrand thường đau bụng kinh và có
kinh nguyệt không đều.
Quá trình đông máu bình thường (trái) và máu không đông trong bệnh von Willebrand (phải).
|
Nhóm máu cũng có vai trò trong bệnh von Willebrand:
người có nhóm máu O thường có nồng độ yếu tố von Willebrand thấp hơn
người có nhóm máu A, B hoặc AB. Vì vậy, người bệnh von Willebrand nhóm
máu O có tình trạng chảy máu nặng hơn.
Các xét nghiệm để chẩn đoán von Willebrand bao gồm
định lượng nồng độ và hoạt tính yếu tố von Willebrand, các protein đông
máu khác, yếu tố VIII.
Có 3 thể bệnh von Willebrand, mức độ chảy máu rất
thay đổi với mỗi thể, phụ thuộc vào hoạt tính của yếu tố von Willebrand,
mỗi thể von Willebrand lại cần điều trị theo cách khác nhau.
Thể 1: bệnh nhân có nồng độ yếu tố von Willebrand thấp hơn bình thường, triệu chứng thường rất nhẹ.
Thể 2: bệnh nhân có các tổn thương cấu trúc yếu tố
von Willebrand, protein yếu tố von Willebrand không hoạt động bình
thường, vì hoạt tính của nó thấp hơn bình thường, mức độ chảy máu trung
bình.
Thể 3: bệnh nhân có rất ít hoặc không có yếu tố von Willebrand, có thể chảy máu cơ khớp cả khi không liên quan đến chấn thương.
Phương pháp điều trị
Điều trị bệnh thường dùng thuốc tổng hợp như
desmopressin, chế phẩm yếu tố cô đặc có chứa yếu tố von Willebrand,
những thuốc giúp kiểm soát chảy máu.
Chảy máu niêm mạc mũi, miệng, ruột hoặc tử cung có
thể được kiểm soát bằng thuốc transamin, arninocaproid acid hoặc keo
fibrin. Liệu pháp hormon như thuốc tránh thai uống giúp tăng nồng độ yếu
tố von Willebrand, yếu tố VIII và kiểm soát chảy máu kinh nguyệt.
Lời khuyên của bác sĩ
Bệnh nhân von Willebrand cần luôn mang theo các
thông tin về chẩn đoán, phương pháp điều trị, tên và số điện thoại của
bác sĩ hay bệnh viện đã điều trị cho mình để trong các trường hợp cấp
cứu, những thông tin này sẽ giúp cán bộ y tế chú ý đến bệnh chảy máu của
bệnh nhân. Khi đi du lịch, đi công tác..., bệnh nhân nên tìm hiểu địa
chỉ và số điện thoại của bệnh viện điều trị chảy máu tại nơi đến và nhớ
mang theo sổ khám bệnh. Mỗi khi đi khám chữa bệnh, bệnh nhân cần thông
báo với bác sĩ về bệnh chảy máu của mình trước khi dùng bất cứ loại
thuốc gì. Bệnh nhân nên thực hiện một chế độ tập thể dục đều đặn hàng
ngày để giữ cơ và khớp khỏe. Việc ăn uống đầy đủ chất và chú ý bổ sung
vitamin C rất hữu ích cho sức khỏe và bệnh tật của bệnh nhân.
ThS. Nguyễn Thu Hà
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét