Bạch tạng (albinism) là bệnh giảm sắc tố di truyền, tính lặn với biểu hiện giảm sắc tố đồng đều ở da, tóc và võng mạc. Bạch tạng hiếm khi chỉ biểu hiện ở da, nhưng có thể chỉ biểu hiện ở mắt một cách đơn thuần. Cơ chế bệnh sinh có liên quan đến vai trò của men tyrosinase trong việc chuyển hóa tyrosin thành DOPA. Bệnh biểu hiện với da bị giảm hay mất hẳn sắc tố, tóc bạc. Người bệnh sợ ánh sáng, bị giật nhãn cầu. Khám ghi nhận đáy mắt và mống mắt trong suốt.
Biểu hiện của bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng hiện nay chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và người bệnh vẫn phải chịu đựng những khó chịu do bệnh gây ra như rối loạn thị giác, giảm sức nhìn, sợ ánh sáng và phải đối mặt với nguy cơ ung thư da rất cao. Để được tư vấn trực tiếp, người bệnh cần đến chuyên khoa da liễu để tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ để được tư vấn cụ thể.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hoa
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét